NOVITA' SULLA SINDROME METABOLICA EREDITARIA
Uno studio apparso nel numero di maggio del New England Journal of Medicine, una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, riporta l'identificazione del gene responsabile dell'insorgenza della forma ereditaria della sindrome metabolica.
I ricercatori hanno studiato grandi famiglie i cui membri erano caratterizzati da obesità viscerale, insorgenza precoce di patologie coronariche, ipertensone e diabete.
Attraverso l'analisi dell'intero patrimonio genetico, sono risaliti ad una mutazione definita "founder mutation", ovvero una alterazione che si manifesta in un individuo ancestrale propagandandosi attraverso le generazioni successive della famiglia. La mutazione è stata trovata in tutti i membri delle famiglie affetti dalla sindrome metabolica ed era assente in tutti gli individui sani.
Il gene identificato si chiama Dyrk1B e produce un enzima implicato nel bilanciamento tra massa grassa e magra e nell'omeostasi del glucosio, mantenendo stabili i livelli dello zucchero nel sangue. Quando Dyrk1B è mutato, vengono inibiti i complessi meccanismi attivati per mantenere stabili i livelli di glucosio e vengono accesi i meccanismi che promuovono la produzione di grasso nel corpo.
I ricercatori ritengono che questa mutazione sia la causa per cui i pazienti che ne sono portatori hanno una massa muscolare ridotta a favore di una maggiore massa grassa anche in giovane età.
La scoperta del gene Dyrk1B nella patogenesi della sindrome metabolica ereditaria rappresenta un importante fattore preventivo, permettendo ai membri delle famiglie con casi ricorrenti di sindrome metabolica di ricercare la mutazione nel proprio patrimonio genetico già da molto giovani e attuare tutte le misure necessarie per rallentare o impedire la comparsa della malattia. cercando di compensare l'assetto genetico sfavorevole con uno stile di vita e una dieta adeguati.
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